Qui sommes nous ?

LHF Espoir est une association de loi 1901 qui a pour objectif de lutter contre la Lymphohistiocytose Hémophagocytaire Familiale (LHF) et de soutenir les patients atteints de cette maladie, ainsi que leur famille. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui affecte principalement le système immunitaire. L’association a été créée par une famille touchée par cette maladie.

La Lymphohistiocytose Familiale a été découverte pour la première fois dans les années 1950. C’est seulement au cours des vingt dernières années que des avancées importantes ont été effectuées. La maladie de LHF continue d’évoluer avec l’identification de nouveaux gènes responsables et l’apparition de nouveaux symptômes cliniques. Son diagnostic et son traitement sont encore au stade de la recherche et il existe encore aujourd’hui un nombre important de malades non identifiés.

Il est donc urgent d’agir et vite !

Nos missions

Faire connaître la maladie​

Nous souhaitons faire connaître la maladie de lymphohistiocytose familiale et plus généralement les maladies rares auprès du grand public et des acteurs de la santé (hôpitaux, industries pharmaceutiques, laboratoires de recherche, filières maladies rares…)

Faire avancer la recherche

Notre association a pour objectif de contribuer à l’effort de recherche clinique et scientifique et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs à la maladie de LHF.

Soutenir les patients atteints de la LHF

Notre mission est de soutenir moralement les patients confrontés à cette maladie, ainsi que leur famille.


NOTRE HISTOIRE

 
Comment tout a commencé?
Un mois après le plus beau jour de notre vie (la naissance de notre fils), nous sommes allés aux urgences, pensant qu’il s’agissait d’une simple gastro entérite. C’était en fait le début d’un long calvaire. Les médecins nous disaient que quelque chose n’allait pas mais ils ne savaient pas de quoi il s’agissait. Après une batterie de tests dans les services de néphrologie, de gastro-entérologie et d’hématologie, c’est finalement en réanimation que nous avons vécu le pire mais que l’origine des symptômes et des bilans sanguins anormaux s’éclaircissaient enfin. 
 
Après un état critique, un début de diagnostic
Parce que notre fils était dans un état critique, les choses se sont accélérées, la mobilisation entre médecins spécialistes était inévitable et ce sont cette coopération et ce travail d’équipe qui ont permis d’arriver à un premier diagnostic, une maladie génétique de déficit immunitaire. 
 
Le traitement
Nous avons alors été transférés au service immuno-hématologie de l’hôpital Necker. Nous pensions qu’il allait pouvoir l’éviter mais l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (ou greffe de moelle osseuse) était inévitable. Nous avons alors rencontré des parents qui avaient tous vécu la même expérience : lenteur du diagnostic, un passage par la réanimation avec des conséquences parfois lourdes et finalement un traitement par la greffe de moelle osseuse. 
 
Après 4 mois d’hospitalisation, l’identification de la maladie
Deux mois après notre arrivée à l’hôpital Necker, les généticiens ont pu identifier la maladie de notre fils : la lymphohistiocytose familiale par la mutation du gène Munc 18-2. Nous avons alors cherché des informations sur cette maladie mais nous n’avions rien pu trouver, à part que le taux de survie était faible.
 
La découverte de nouveaux symptômes liés à la maladie
Six mois après le début de la greffe de moelle osseuse, les troubles digestifs, qui nous avaient conduits initialement aux urgences, sont réapparus. On comprendra quelques semaines plus tard que le gène est également muté au niveau de l’intestin et entraîne une malabsorption digestive. On nous annonce qu’il n’existe pas de traitement et que la seule solution pour pallier à cette malabsorption intestinale est la nutrition parentérale.
 
Le retour à la maison … et le début d’une nouvelle vie
C’est après 10 mois d’hospitalisation que nous avons en fin pu retourner à la maison. On découvre alors une nouvelle vie entourée de soins, de traitements, de consultations à l’hôpital…
 
La création de l’association
Après cette expérience, nous ne pouvions pas rester les bras croisés. Il est important de pouvoir partager notre expérience, d’aider et de soutenir les autres patients, de contribuer à faire réduire le temps du diagnostic et surtout d’accélérer la recherche et la découverte de nouveaux traitements. 
C’est pour toutes ces causes que nous nous battons, à travers l’association LHF Espoir. 

Ensemble, agissons contre les maladies rares.

Shemine ASMINA, Présidente de l’association

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